Publikationen

  • Müller SH, Girard SL, Hopfner F, Merner ND, Bourassa CV, Lorenz D, Clark LN, Tittmann L, Soto-Ortolaza AI, Klebe S, Hallett M, Schneider SA, Hodgkinson CA, Lieb W, Wszolek ZK, Pendziwiat M, Lorenzo-Betancor O, Poewe W, Ortega-Cubero S, Seppi K, Rajput A, Hussl A, Rajput AH, Berg D, Dion PA, Wurster I, Shulman JM, Srulijes K, Haubenberger D, Pastor P, Vilariño-Güell C, Postuma RB, Bernard G, Ladwig KH, Dupré N, Jankovic J, Strauch K, Panisset M, Winkelmann J, Testa CM, Reischl E, Zeuner KE, Ross OA, Arzberger T, Chouinard S, Deuschl G, Louis ED,Kuhlenbäumer G, Rouleau GA. Genome-wide association study in essential tremor identifies three new loci. Brain. 2016 Dec; 139(Pt 12):3163-3169.
    Dies ist die erste genomweite Assoziationsstudie des Essentiellen Tremors mit guter statistischer Aussagekraft. Es wurden ~3000 Patienten und > 7000 Kontrollen untersucht. Die Studie wurde in enger Kooperation mit der Arbeitsgruppe von Guy Rouleau (Montreal) und zahlreichen Europäischen und US-Amerikanischen Partnern unter Leitung der Arbeitsgruppen aus Kiel und Montreal durchgeführt.
  • Hopfner F, Haubenberger D, Galpern WR, Gwinn K, Van't Veer A, White S, Bhatia, K, Adler CH, Eidelberg D, Ondo W, Stebbins GT, Tanner CM, Helmich RC, Lenz FA, Sillitoe RV, Vaillancourt D, Vitek JL, Louis ED, Shill HA, Frosch MP, Foroud T, Kuhlenbäumer G, Singleton A, Testa CM, Hallett M, Elble R, Deuschl G. Knowledge gaps and research recommendations for essential tremor. Parkinsonism Relat Disord. 2016 Dec; 33:27-35.
    Diese Arbeit ist aus einem vom National Institute of Health (NIH) organisierten Treffen der Stakeholder auf dem Gebiet des Essentiellen Tremors hervorgegangen und fasst offene Forschungsfragen und Vorschläge für zukünftige Projekte auf dem Gebiet des essentiellen Tremors zusammen.
  • Hopfner F, Ahlf A, Lorenz D, Klebe S, Zeuner KE, Kuhlenbäumer G, Deuschl G. Early- and late-onset essential tremor patients represent clinically distinct subgroups. Mov Disord. 2016 Oct; 31(10):1560-1566.
    Diese Studie zeigt, dass die Klinik, Erblichkeit und Progression des Essentiellen Tremors vom Manifestationsalter der Krankheit abhängt.
  • Bungeroth M, Appenzeller S, Regulin A, Völker W, Lorenzen I, Grötzinger J, Pendziwiat M, Kuhlenbäumer G. Differential aggregation properties of alpha-synuclein isoforms. Neurobiol Aging. 2014 Aug; 35(8):1913-9.
    Alpha-Synuklein, das zentrale pathologisch veränderte Eiweiß in der Pathogenese der Parkinson-Krankheit wird in mehreren Isoformen exprimiert, die sich in ihrem Aggregationsverhalten unterscheiden. Alpha-Synuklein Aggregate im Gehirn sind ein zentrales pathologisches Kriterium der Parkinson-Krankheit.
  • Kuhlenbäumer G, Hopfner F, Deuschl G. Genetics of essential tremor: meta-analysis and review. Neurology. 2014 Mar 18; 82(11):1000-7.
    Dies ist die erste und bislang einzige Meta-Analyse aller bis zum Publikationszeitpunkt veröffentlichten Studien zur molekularen Genetik des Essentiellen Tremors. Im Anhang sind die Allelfrequenzen aller publizierten Studien abrufbar.
  • EuroEPINOMICS-RES Consortium; Epilepsy Phenome/Genome Project; Epi4K Consortium. De novo mutations in synaptic transmission genes including DNM1 cause epileptic encephalopathies. Am J Hum Genet. 2014 Oct 2; 95(4):360-70.
    Die Arbeitsgruppe Neuogenetik kooperiert mit der Klinik für Neuropädiatrie und über diese weltweit in Projekten zur Aufklärung genetischer Ursachen kindlicher Epilepsien.
  • Kuhlenbäumer G, Hullmann J, Appenzeller S. Novel genomic techniques open new avenues in the analysis of monogenic disorders. Hum Mutat. 2011 Feb; 32(2):144-51.
    In dieser Arbeit werden Hypothesen und methodische Ansätze zur Charakterisierung genetischer Ursachen monogener Krankheiten mit Hilfe von Next-Generation-Sequencing und anderen modernen genetischen Methoden entwickelt.
  • Appenzeller S, Schirmacher A, Halfter H, Bäumer S, Pendziwiat M, Timmerman V, De Jonghe P, Fekete K, Stögbauer F, Lüdemann P, Hund M, Quabius ES, Ringelstein EB, Kuhlenbäumer G. Autosomal-dominant striatal degeneration is caused by a mutation in the phosphodiesterase 8B gene. Am J Hum Genet. 2010 Jan; 86(1):83-7.
    Die Autosomal Dominante Striatale Degeneration ist eine seltene neurologische Bewegungsstörung, bei der Mitglieder der Arbeitsgruppe alle Schritte von der klinischen Beschreibung der Krankheit bis zur Charakterisierung der genetischen Ursache wesentlich mitgeprägt haben.
  • Kuhlenbäumer G, Hannibal MC, Nelis E, Schirmacher A, Verpoorten N, Meuleman J, Watts GD, De Vriendt E, Young P, Stögbauer F, Halfter H, Irobi J, Goossens D, Del-Favero J, Betz BG, Hor H, Kurlemann G, Bird TD, Airaksinen E, Mononen T, Serradell AP, Prats JM, Van Broeckhoven C, De Jonghe P, Timmerman V, Ringelstein EB, Chance PF. Mutations in SEPT9 cause hereditary neuralgic amyotrophy. Nat Genet. 2005 Oct; 37(10):1044-6.
    Die hereditäre neuralgische Amyotrophie ist eine der klassischen monogenen neurologischen Krankheiten. Die Arbeit beschreibt die genetische Ursache dieser Krankheit. Die Studie wurde zusammen mit Arbeitsgruppen aus den USA und Europa durchgeführt.

 

 

 

Arbeitsgruppen der Neurologie an der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel

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