Seltene Varianten in lysosomalen Kandidatengenen in der Pathogenese der Parkinson-Krankheit (DFG, KU1194/9-1)

In diesem Projekt werden 46 lyosomale Kandidatengene bei 4000 Parkinson Patienten und derselben Anzahl von Kontrollen mit Next-Generation-Sequencing Techniken untersucht. Das Lysosom dient der Degradation und Entsorgung zellulären „Protein Mülls“ und hat eine zentrale Rolle in der Pathogenese der Parkinson-Krankheit. Mutationen im dem Gen für das lysosomale Enzym Glukozerebrosidase (GBA) sind ein bekannter Risikofaktor der Parkinson-Krankheit. Vorläufige Ergebnisse untermauern die Rolle der GBA bei der Entstehung der Parkinson-Krankheit und zeigen, dass auch andere, neue Varianten in anderen lysosmalen Genen eine Rolle spielen.

Arbeitsgruppen der Neurologie an der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel

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